Sanja Radojević Škodrić je podsetila da je od juna prošle godine za novorođenu decu uveden skrining o trošku države za tri retke bolesti – cističnu fibrozu, fenilketonuriju i hipotireodizam, što se radi u svim porodilištima u Srbiji.

„Kada je u pitanju spinalna mišićna atrofija, taj projekat se radi za svu novorođenu decu u porodilištu ‘Narodni front’, ali je država odlučila da od sledeće godine uvrsti i tu bolest u obavezni skrining novorođenčadi“, rekla je Škodrić za Tanjug.

Navela je da se za ostale retke bolesti, takođe, rade brojne genetske analize, ali da se to za sada radi u slučaju sumnje, a ne za svu novorođenu decu.

„Najnovije i najsavremenije metode smo uveli od juna 2021. godine, a to su tzv. postnatalni mikroerej – posebne genetske analize za razne genetske bolesti i najsavremenija metoda koja predstavlja revoluciju u molekularnoj genetici u poslednje vreme, a to je tzv. NGS ili sekvencioniranje gena“, rekla je Škodrić.

Dete i majka (Pixabay)

Navela je da se u našoj zemlji za sada radi sekvencioniranje od 2.500 do 3.000 gena, ali da je sa Institutom za molekularnu genetiku ugovoreno da se do kraja ove ili početkom sledeće godine to radi na čak 30.000 gena što znači ispitivanje čitavog egzoma.

Dodala je da će to biti o trošku države i napomenula da se za sada ispitivanje čitavog egzoma, u slučaju kada postoji sumnja, šalje u inostranstvo.

Škodrić je rekla da postoje genetske analize koje će se i dalje slati u inostranstvo i da je to odluka struke zato što, pojasnila je, postoje slučajevi retkih bolesti koje su toliko retke da se sa njima kvalitetno i krajnje stručno može raditi samo u dva ili tri referentna centra u svetu, i da sve zemlje šalju slučajeve u te centre, te da ćemo tako i mi.

Škodrić je navela da se genetske analize u našoj zemlji rade u više centara od kojih su najreferentnije, kada su u pitanju genetske analize za retke bolesti, Institut za zdravstvenu zaštitu majke i detete Srbije „Dr Vukan Čupić“, Univerzitetska dečja klinika u Tiršovoj, Institut za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo i Medicinski fakultet Univerziteta u Beogradu.