Retke genske mutacije povezane sa autizmom
Tri tima naučnika koja su nezavisno radila u cilju shvatanja biologije autizma, došli su do nekoliko genetskih mutacija za koje se slažu da značajno povećavaju šanse da će dete razviti ovaj poremećaj, ali i da se rizik povećava što su stariji roditelji, pogotovu otac, prenosi The News Tribune.
Genetske mutacije su ekstremno retke i sve zajedno su samo mali procenat uzročnika autizma, što govori da će potraga za terapijom biti duga i da će ono što se danas naziva autizmom predstavljati široku kategoriju sličnih, ali biološki različitih stanja. Najverovatnije postoje stotine, a možda i hiljade retkih mutacija koje bi mogle da poremete razvoj u dovoljnoj meri da rezultuje društvenom i razvojnom sporošću.
Eksperti navode da ovo slaganje rezultata naučnih radova daje naučnicima nešto što nisu imali ranije – čistu strategiju za razumevanje biološke osnove autizma. Dugo vremena su biolozi bezuspešno pokušavali da istraže genetičke poremećaje koji stoje iza autizma i sličnih poremećaja, uključujući Aspergerov sindrom, kao i druge društvene poremećaje koji se dijagnostikuju u sve većem broju – u proseku čak jedno u 88 dece, prema proceni Američke vlade koja je objavljena prošle nedelje.
Prethodna istraživanja su proizvela jako malo zajedničkih mišljenja kako treba nastaviti i koji tok pratiti. S druge strane, nova istraživanja daju zajednički rezultat, kao i podržavanje teorije da je autizam vezan za starost roditelja.
‘’Ova istraživanja nisu toliko velika otkrića jer smo znali već za sve ovo’’, rekao je Džonatan Sebat, genetičar sa Univerziteta u Kaliforniji koji se nalazi u San Dijegu.
